Mutações Gênicas e Cromossômicas: Causas e consequências - Aula do dia 10/06.
O que é Gene?
Gene é um trecho da molécula de DNA que carrega a informação para cada
característica do organismo codificada por sequências de bases que irão
sintetizar proteínas específicas. Uma alteração nessa sequência de bases do DNA
é denominada mutação, quando este processo ocorre podem surgir novas características
no organismo.
As
mutações são alterações permanentes e podem ocorrer devido a um erro durante a duplicação do DNA ou por
fatores ambientais, como radioatividade, raios UV, certos produtos químicos,
dentre outros. A mutação é um evento raro, que pode ser tanto neutra, prejudicial
ou vantajosa para um ser vivo. As mutações são classificadas como gênicas e
cromossômicas.
- A herança genética é baseada na transmissão fiel dos genes de uma geração à outra por meio da reprodução.
- Estruturalmente, a informação contida em cada gene é dada por uma sequência de nucleotídeos da molécula de DNA - o material genético da maioria dos organismos.
- Assim, cada par de bases da dupla fita de DNA precisa ser copiada corretamente, para que a próxima geração continue expressando adequadamente todos os genes que compõem o seu genoma.
- Existem mecanismos - sistemas enzimáticos de revisão e de repardo de erros - que garantem a manutenção e a transmissão fiel da informação genética de geração em geração.
Mutações Cromossômicas
As mutações
cromossómicas ocorrem ao nível dos cromossomas, envolvendo alteração de grandes
quantidades de genoma, por exemplo, em cromossomos ou até grupos destes.
Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou
quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afetam a
estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando
afetam o número de cromossomos.
Tipos:
- Duplicação: quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossoma, acarretando uma dupla leitura de genes.
- Deleção: quando ocorre a perda de um pedaço do
cromossoma, com a consequente perda de genes.
- Translocação: quando ocorre a troca de pedaços
entre cromossomas não homólogos, provocando erros na leitura.
- Inversão: Não altera a proteína em termos
genéticos. Ainda assim, é menos provável ocorrer justamente numa trinca de
éxon.
As numéricas provoca alterações no cariótipo, ou seja,
no número típico de cromossomas da espécie. Podem ser de dois
tipos:
O Aneuploidias– os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.
1. Nuilossomia - sem os dois cromossomas
2. Monossomia - menos um cromossoma
3. Trissomia - um cromossoma a mais
4. Polissomia - dois cromossomas a mais
O Poliploidias- os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomas (indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomas, 3n, 4n).
Como Prevenir?
Muitas tentativas têm sido feitas para
detectar precocemente algumas anomalias genéticas. Além das técnicas de
aconselhamento genético, temos exames preventivos que são realizados na fase
intra-uterina, como a amniocentese.
O aconselhamento genético consiste em
transmitir ao casal as informações necessárias sobre os aspectos de
malformações que podem ocorrer no recém-nascido. O aconselhamento indica a
probabilidade esperada de ocorrer determinadas malformações.
A amniocentese é um exame no qual se
recolhe o líquido amniótico para análise das células que se descamam do corpo
do embrião, para se estudar o cariótipo.
Mutações Gênicas
Todos os
dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos em uma certa
seqüência. Imagine, por exemplo, que em um certo dia uma célula da epiderme de
sua pele produza uma proteína diferente. Suponha também que essa proteína seja
uma enzima que atue em uma reação química que leva a produção de um pigmento
amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina. Essa
célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua pele.
Provavelmente essa proteína poderá ter sofrido uma alteração em sua seqüência
de aminoácidos, tendo havido a substituição de um aminoácido por outro, o que
acarretou uma mudança em seu mecanismo de atuação e, como conseqüência levou à
produção de um pigmento de cor diferente. Agora, como a seqüência de
aminoácidos em uma proteína é determinada pela ação de um certo gene que conduz
à síntese do pigmento.
Tipos:
Substituição: Quando se altera uma base azotada,
trocando por outra na cadeia de ADN, o RNAm não vai ter o mesmo codão, o que
faz com que seja codificado um aminoácido diferente e consequentemente seja
também formada uma nova proteína e ao mesmo tempo originada uma mutação.
Inserção: Quando se adiciona uma base azotada na cadeia
de ADN, e em como todos os outros tipos de mutação, ao adicionar-se uma base,
vai se alterar a sequência de RNAm alterando os aminoácidos que por sua vez
alteram a proteína.
Deleção: Quando se apaga uma base azotada na cadeia de
ADN, logo por consequente a sequência de bases do RNAm não vai ser a mesma,
alterando também os aminoácidos e por sua vez a proteína formada.
Como se pode observar pela figura, o codogene GAA mudou para
GAG, ocorrendo assim uma substituição do terceiro nucleótido. Embora tenha
ocorrido uma mutação, a proteína produzida foi a mesma.
A ocorrência de mutações génicas é responsável por doenças
como a anemia falciforme que é uma alteração do material genético que conduz à
formação de uma hemoglobina anormal - hemoglobina S. Esta alteração ocorre
através da substituição.
Como se pode verificar pela imagem, uma base azotada de
timina é substituída por uma base azotada de adenina o que vai fazer com a
mensagem do RNAm seja diferente, consequentemente forma-se uma proteína
diferente. E assim origina-se uma hemoglobina anormal.
Fontes:
Imagens retiradas dos sites:
Nomes: Sabrina Regina, Milena Affonso, Matheus, Rafael, e Isabela Leandro.
