Alcaptonúria

Explicação geral da doença

          A doença chamada de Alcaptonúria, ou ocronose, é uma doença genética e hereditária causada por um defeito no gene HGD. Descoberta pelo cientista Archibald Garrod em 1908, esta falha genética faz com que o corpo se torne incapaz de produzir enzimas que destruam certos aminoácidos, como a fenilalanina e a tirosina, e isso tem como consequência o acúmulo de ácido homogentísico na pele e em outros tecidos. Este ácido é eliminado pela urina, o que faz com que esta adquira tons acastanhados ou negros, quando misturada ao ar.

Urina na hora da coleta e alguns minutos depois do contato com o ar de uma pessoa com alcoptonúria. 

Foto de http://biofreitas.blogspot.com.br/2010/09/alcaptonuria.html , acessada em 24/02/2014.

          Muitas pessoas podem não perceber a doença até a meia idade, quando começam a aparecer os outros sintomas além da mudança de cor da urina, como artrite (principalmente na coluna), escurecimento das orelhas e manchas negras na zona branca do olho (esclera) e na córnea. Em casos mais graves, a pessoa pode apresentar pedras nos rins, na próstata e problemas cardíacos.

Esclera. 

Foto de http://biofreitas.blogspot.com.br/2010/09/alcaptonuria.html , acessada em 24/02/2014.

 Manchas negras típicas de alcoptonúria.

Foto de http://www.medicinageriatrica.com.br/tag/alcaptonuria/ acessado em 24/02/2014.

          Para se adquirir esta doença, é necessário que AMBOS OS PAIS possuam o gene HGD defeituoso.

           O tratamento é feito, na maioria das vezes, com a suplementação de vitamina C, que diminui consideravelmente os efeitos da artrite e o acúmulo de pigmentos castanhos nas cartilagens.

Situação da doença

          Esta é uma doença muito rara, e afeta uma em cada 250.000 pessoas. Até o momento, não existe tratamento para curar esta doença, apenas para aliviar os sintomas.

Fonte

http://www.fotosantesedepois.com/alcaptonuria/